身高1.87米体重50公斤，令人羡慕的好身材竟是罕见病导致

因为身材修长，他从小就是别人羡慕的对象。直到他和他的兄弟因心脏病住院，他们才知道，原来身材好是一种罕见的疾病。而这种疾病就像一颗随时会爆炸的“炸弹”，威胁着患者的健康和生命。

31岁的湖南长沙人方莉有一个比他大5岁的哥哥。两兄弟因为身材高大，四肢修长，从小就被同龄人羡慕。2015年，方莉的哥哥因胸闷胸痛被诊断为主动脉夹层。他在湖南省人民医院接受心胸外科手术后转危为安。医生提醒，主动脉夹层是由一种罕见的疾病引起的。这种被命名为“马凡综合征”的遗传病发病率仅为0.04% ~ 0.1%，但死亡率却很高。大多数死亡原因是心血管并发症，如主动脉夹层和主动脉瘤。

在医生的提醒下，方莉也做了相关检查。当时没有发现心血管异常，他也没把这件事放在心上。

7年过去了，今年5月初，方莉突然出现胸闷气短等不适症状。在社区医院治疗两周，症状加重，住进湖南省人民医院呼吸内科病房。专家会诊后认为符合马凡氏综合征的变化。

手术后，方莉康复并于2022年6月16日出院。

“这种病的典型症状是身材瘦高，四肢细长，尤其是手指或脚趾较长，常伴有高度近视和先天性心血管系统畸形。”湖南省人民医院心血管外科周主任医师介绍，马凡综合征是一种罕见的结缔组织病，常染色体显性遗传，具有家族聚集性。这种疾病通常涉及骨骼、眼睛和心血管系统。无并发症时，患者无明显不适。

周提醒，出现以下表现时要警惕马凡氏综合征的发生:身材细长，尤其是手指细长；有高度近视、视网膜脱离等眼疾；先天性心血管异常，如血管瘤和瓣膜疾病；如果家中有人患有此病，并有上述体征，应及时到医院进行相关检查。

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